Mehr als Kleinwuchs-Symptome: Phänotyp der Achondroplasie

Betroffene mit Achondroplasie weisen aufgrund des verminderten enchondralen Knochenwachstums spezifische phänotypische Ausprägungen auf. Zu den typischen Anzeichen der Achondroplasie können zählen:1–3

  • disproportionierter Kleinwuchs 
  • Rhizomelie 
  • Makrozephalus 
  • hervorstehende Stirn 
  • Mittelgesichtshypoplasie 
  • nasale Anteversion 
  • Wirbelsäulenanomalien (z. B. juvenile Kyphose und lumbale Hyperlordose) 
  • kurze Finger und Brachydaktylie (Dreizackhand) 
  • Hypermobilität der Hüft- und Kniegelenke 
  • Tibiakrümmung (Genu varum)

Körperliche Symptome

Die klinischen Manifestationen der Achondroplasie reichen über Kleinwuchs-Symptome hinaus: Betroffene können eine eingeschränkte Muskelkraft und Mobilität und eine verringerte physische Leistungsfähigkeit aufweisen.4–5 Auch chronische Schmerzen, Adipositas und kognitive Einschränkungen können vorliegen.6 

Die klinischen Manifestationen und Komplikationen der Achondroplasie sind mit erheblichen, potenziell lebensbedrohlichen Folgen über die gesamte Lebensspanne eines Betroffenen verbunden und entwickeln sich über verschiedene Lebensphasen hinweg.7 

Achondroplasie ist eine Systemerkrankung. Es können neurologische, kardiologische und muskuläre Komplikationen auftreten.

Abb. 1: Mögliche Komplikationen der Achondroplasie. Erstellt nach Pauli et al., 2019.1

Bewegung, Muskelkraft und Ausdauer bei Achondroplasie 

Untersuchungen zur Muskelkraft und körperlichen Aktivität bei Kindern und Jugendlichen mit Achondroplasie zeigten: Die körperliche Leistungsfähigkeit bei Achondroplasie war im Vergleich zu den Referenzwerten für die allgemeine Bevölkerung, die hinsichtlich Alter und Geschlecht vergleichbar waren, deutlich reduziert. Bei fast allen Muskelgruppen war eine Abnahme der Muskelkraft festzustellen. Achondroplasie wurde mit einem verminderten Maß an körperlicher Aktivität und Beeinträchtigungen der Funktionsfähigkeit assoziiert.5 

Auch bei Erwachsenen deuten Studiendaten auf eine reduzierte Muskelkraft und eine eingeschränkte körperliche Leistungsfähigkeit bei Achondroplasie hin:

  • Die muskulären Einschränkungen können bereits im Säuglingsalter auftreten und bis ins Erwachsenenalter fortbestehen.5,8,9
  • Im Erwachsenenalter zeigt sich im Vergleich zu Kontrollpersonen eine reduzierte spezifische Kraft (Kraft bezogen auf die Muskelquerschnittsfläche).4

Geringere metabolische Effizienz als mögliche Ursache 

Der Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor 3 (Fibroblast Growth Factor Receptor 3, FGFR3) wird auch im menschlichen Muskelgewebe exprimiert. Daher könnte die FGFR3‑Variante bei Achondroplasie einen direkten Einfluss auf die Muskulatur haben und nicht ausschließlich eine Folge des beeinträchtigten Knochenwachstums darstellen.10 

Übereinstimmend damit wurden in Muskelbiopsien von Betroffenen mit Achondroplasie eine verringerte oxidative Leistungsfähigkeit der Mitochondrien beobachtet. Dies stellt eine potenzielle Ursache für die reduzierte Belastbarkeit dar und könnte die eingeschränkte Energiebereitstellung durch die Muskulatur erklären.11

Psychische Last im Fokus

Neben körperlichen Beeinträchtigungen können Betroffene auch psychische Belastungen erfahren: Klinische Manifestationen und medizinische Komplikationen der Achondroplasie können sich nachteilig auf die Lebensqualität und die psychosoziale Funktion auswirken.2 

In einer deutschen Beobachtungsstudie mit 47 Kindern im Alter von 5–14 Jahren wurden anhand des pädiatrischen Fragebogens „Pediatric Quality of Life Inventory“ (PedsQL 4.0) in der Selbstauskunft signifikant niedrigere Lebensqualitätswerte berichtet – insbesondere in den Bereichen körperliches und soziales Wohlbefinden, psychosoziale Gesundheit sowie im schulischen Bereich.12 

Selbstbewusst lächelnde kleinwüchsige Frau trainiert mit einem Resistance-Band auf der Laufbahn eines Stadions.

Wie erleben Menschen mit Achondroplasie ihren Alltag in Schule, Beruf und sozialem Umfeld? Auf dieser Seite erfahren Sie mehr darüber, wie Betroffene Herausforderungen im Alltag angehen, Routinen bewältigen und Stigmatisierung umgehen. 

Über die Sicht Betroffener

Je nach Lebensphase können verschiedene klinische Manifestationen der Achondroplasie auftreten.

Abb. 2: Klinische Manifestationen der Achondroplasie nach Lebensphasen. Erstellt nach 2,4,5,8,9,13,14 

Komplikationen nach Lebensphase

Medizinische Komplikationen können bei Betroffenen mit Achondroplasie in Abhängigkeit der unterschiedlichen Lebensphasen variieren.2,13 

Medizinische Komplikationen bei Säuglingen mit Achondroplasie können umfassen:2,13

  • niedriger Muskeltonus mit Muskelschwäche 
  • vergrößerte Hirnventrikel
  • chronische Mittelohrentzündungen
  • Hördefizite
  • Obstruktionen der oberen Atemwege 
  • schlafbezogene Atemstörungen (Schlafapnoe)
  • Wirbelsäulenanomalien (juvenile Kyphose, lumbale Hyperlordose, Foramen-magnum-Stenose, zervikale Myelopathie oder Spinalkanal-Stenosen) 

Bei Kindern mit Achondroplasie können folgende Komplikationen auftreten:2,13

  • ein niedriger Muskeltonus mit Muskelschwäche 
  • Wirbelsäulenanomalien (Foramen-magnum-Stenose, zervikale Myelopathie, Spinalkanal-Stenosen oder Hyperlordose) 
  • vergrößerte Hirnventrikel 
  • Mittelohrentzündungen 
  • Hördefizite 
  • Obstruktionen der oberen Atemwege 
  • schlafbezogene Atemstörungen (Schlafapnoe)

zudem können auftreten:

  • Adipositas 
  • Schmerzen 
  • Sprachentwicklungsverzögerungen 
  • dentale Fehlstellungen (Malokklusion) 
  • eingeschränkte Ellenbogenstreckung 
  • Hüftbeugekontrakturen 
  • Tibiakrümmungen (Genu varum)

Medizinische Komplikationen bei Jugendlichen mit Achondroplasie können umfassen:2,5,13 

  • eine eingeschränkte Muskelkraft und Ausdauer
  • Adipositas
  • Schmerzen
  • Mittelohrentzündungen
  • Hördefizite
  • Obstruktionen der oberen Atemwege
  • schlafbezogene Atemstörungen (Schlafapnoe)

Des Weiteren können auftreten:

  • dentale Fehlstellungen (Malokklusion)
  • Tibiakrümmungen (Genu varum)
  • eingeschränkte Ellenbogenstreckung Wirbelsäulenanomalien (Foramen-magnum-Stenose, Spinalkanal-Stenosen oder Hyperlordose)

Zu den medizinischen Komplikationen bei Erwachsenen mit Achondroplasie können zählen:2,4,8,13

  • Schmerzen 
  • Adipositas 
  • eine eingeschränkte Muskelkraft und Ausdauer 
  • Hördefizite 
  • dentale Fehlstellungen (Malokklusion) 
  • eine eingeschränkte Ellenbogenstreckung 
  • Obstruktionen der oberen Atemwege 
  • schlafbezogene Atmungsstörungen (Schlafapnoe) 
  • Hüftbeugekontrakturen 
  • Tibiakrümmungen (Genu varum)
  • Wirbelsäulenanomalien (Foramen-magnum-Stenose, zervikale Myelopathie, Spinalkanal-Stenosen oder Hyperlordose) 

Achondroplasie ganzheitlich behandeln

Die komplexe Symptomatik bei Achondroplasie erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der sowohl das Alter als auch die individuellen klinischen Manifestationen der Betroffenen berücksichtigt. Der internationale Konsens zur Diagnostik und zum multidisziplinären Management empfiehlt hierfür regelmäßige Untersuchungen, um Achondroplasie-assoziierte Komplikationen frühzeitig zu erkennen, vorzubeugen und gezielt zu behandeln – darunter unter anderem:2 

  • regelmäßige Hörtests zur frühzeitigen Erkennung von Hörbeeinträchtigungen 
  • Polysomnographie zum Ausschluss bzw. Nachweis einer Schlafapnoe 
  • dentale Diagnostik zur Beurteilung einer Malokklusion 

Frühzeitige Interventionen wie chirurgische Dekompressionen können den Krankheitsverlauf positiv beeinflussen und dazu beitragen, Achondroplasie-bedingte Komplikationen zu reduzieren – sowohl bei Kindern und Jugendlichen als auch bei Erwachsenen.2,13,15

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Diagnostik

FGFR3 = Fibroblast Growth Factor Receptor 3 (Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor 3)
PedsQL = Pediatric Quality of Life Inventory (Fragebogen zur Lebensqualität bei Kindern) 

  1. Pauli RM. Achondroplasia: a comprehensive clinical review. Orphanet J Rare Dis. 2019; 14(1):1. doi: 10.1186/s13023-018-0972-6. Verfügbar unter: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6318916/ 
  2. Savarirayan R et al. International consensus statement on the diagnosis, multidisciplinary management and lifelong care of individuals with achondroplasia. Nat Rev Endocrinol. 2022; 18(3):173–189. doi: 10.1038/s41574-021-00595-x. Verfügbar unter: https://www.nature.com/articles/s41574-021-00595-x#citeas 
  3. Shelmerdine SC et al. Achondroplasia: really rhizomelic? Am J Med Genet A. 2016; 170(8):2039–2043. doi: 10.1002/ajmg.a.37776. Verfügbar unter: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27257098/ 
  4. Sims DT et al. Specific force of the vastus lateralis in adults with achondroplasia. J Appl Physiol. 2018; 124(3):696–703. doi: 10.1152/japplphysiol.00638.2017. Verfügbar unter: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29146686/ 
  5. Takken T et al. Cardiopulmonary exercise capacity, muscle strength, and physical activity in children and adolescents with achondroplasia. J Pediatr. 2007; 150(1):26–30. doi: 10.1016/j.jpeds.2006.10.058. Verfügbar unter: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17188608/ 
  6. Fredwall S et al. Current knowledge of medical complications in adults with achondroplasia: a scoping review. Clin Genet. 2020; 97(1):179–197. doi: 10.1111/cge.13542. Verfügbar unter: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30916780/ 
  7. McGraw SA et al. Treatment goals for achondroplasia: a qualitative study with parents and adults. Adv Ther. 2022; 39(7):3378-3391. doi: 10.1007/s12325-022-02190-6. Verfügbar unter: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35672555/ 
  8. de Vries O et al. Physical fitness and activity level in Norwegian adults with achondroplasia. Am J Med Genet A. 2021; 185(4):1023–1032. doi: 10.1002/ajmg.a.62055. Verfügbar unter: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.a.62055 
  9. Reynolds KK et al. Absence of correlation between infantile hypotonia and foramen magnum size in achondroplasia. Am J Med Genet. 2001; 101(1):40–45. doi: 10.1002/ajmg.1307. Verfügbar unter: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11343336/ 
  10. Sogos V et al. Developmentally regulated expression and localization of fibroblast growth factor receptors in the human muscle. Dev Dyn. 1998; 211(4):362–373. doi: 10.1002/(SICI)1097-0177(199804)211:4<362::AID-AJA7>3.0.CO;2-F. Verfügbar unter: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9566955/ 
  11. Mackler B et al. Oxidative energy deficiency. II. Human achondroplasia. Arch Biochem Biophys. 1973; 159(2):885–888. doi: 10.1016/0003-9861(73)90531-6. Verfügbar unter: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/4698197/ 
  12. Witt S et al. Quality of life of children with achondroplasia and their parents: a German cross-sectional study. Orphanet J Rare Dis. 2019; 14(1):194. doi: 10.1186/s13023-019-1171-9. Verfügbar unter: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6688231/ 
  13. Hoover-Fong J et al.; Committee on Genetics. Health supervision for people with achondroplasia. Pediatrics. 2020; 145(6):e20201010. doi: 10.1542/peds.2020-1010. Verfügbar unter: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32457214/ 
  14. Hunter AG et al. Medical complications of achondroplasia: a multicentre patient review. J Med Genet. 1998; 35(9):705–712. doi: 10.1136/jmg.35.9.705. Verfügbar unter: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9733026/ 
  15. Kubota T et al. Clinical practice guidelines for achondroplasia. Clin Pediatr Endocrinol. 2020; 29(1):25–42. doi: 10.1297/cpe.29.25. Verfügbar unter: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32029970/ 

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