Achondroplasie im Überblick

Die Achondroplasie ist die klinisch häufigste Skelettdysplasie aus der Gruppe der Skeletterkrankungen. Weltweit sind mehr als 250.000 Menschen von Achondroplasie betroffen.1,2 In Europa wird die pädiatrische (< 18 Jahre) Prävalenz der Achondroplasie auf 3,72 Fälle pro 100.000 Geburten geschätzt. 3

Achondroplasie ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine systemische Variante des Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptors 3 (Fibroblast Growth Factor Receptor 3, FGFR3) verursacht wird. Sie führt zu einer gut charakterisierten Skelettdysplasie sowie zu schwerwiegenden muskulären, neurologischen und kardiorespiratorischen Komplikationen.1,2,4–9

Bei Achondroplasie führt die konstitutive Aktivierung von FGFR3 in Chondrozyten zu einer anhaltenden mitogen-aktivierten Proteinkinase-Signalübertragung (Mitogen-Activated Protein Kinase, MAPK). Dies hemmt die Chondrozytendifferenzierung und resultiert in einem verminderten enchondralen Knochenwachstum sowie in einer Skelettdysplasie.10–12

Eine zentrale klinische Manifestation der Achondroplasie ist dysproportionierter Kleinwuchs. Darüber hinaus sind die Auswirkungen nicht auf das Knochenwachstum begrenzt: Auch muskuläre, neurologische sowie kardiorespiratorische Komplikationen können auftreten.7 

Die Behandlung der Achondroplasie umfasst sowohl pharmakologische Therapien als auch chirurgische Interventionen. Zugleich besteht weiterhin ein medizinischer Bedarf an zielgerichteten Interventionen, die klinische Manifestationen verbessern und Achondroplasie-assoziierte Komplikationen gezielt adressieren können.6,10 Moderne Therapieansätze zielen darauf ab, die FGFR3-Funktion und die MAPK-Signalwege zu beeinflussen oder direkt auf Chondrozyten zu wirken.10 

Auf dieser Seite finden Sie alle wichtigen Informationen zur Achondroplasie: von Epidemiologie, Ursachen und Pathophysiologie über mögliche Komplikationen bis hin zu Therapieansätzen bei dieser Form der Skelettdysplasie.

Mutter sitzt mit ihrer kleinwüchsigen Tochter auf dem Schoß in einem gemütlichen Sessel und schaut ihr beschützend beim Lesen zu.

Achondroplasie: Ursachen und Häufigkeit

Erfahren Sie hier mehr über die klinischen Auswirkungen der FGFR3-Genvariante: von Ursachen und Epidemiologie der Achondroplasie bis hin zu physiologischen Zusammenhängen und ihrer Bedeutung für das Knochenwachstum.

Ursachen und Häufigkeit
Mutter sitzt zu Hause im Sessel und bürstet ihrem kleinwüchsigen Kind die Haare; das Kind steht vor ihr und schaut aus dem Fenster.

Achondroplasie: Symptomatik

Mehr als Kleinwuchs-Symptome: Erfahren Sie, welche klinischen Manifestationen und Komplikationen bei Achondroplasie in verschiedenen Lebensphasen auftreten können und warum ein ganzheitlicher, multidisziplinärer Blick entscheidend ist.

Achondroplasie-Symptome
Arzt hält ein kleinwüchsiges Kind vorsichtig auf der Liege; das Kind schaut neugierig in die Kamera.

Achondroplasie: Diagnostik

Erfahren Sie mehr zur prä- und postnatalen Diagnose der Achondroplasie – sowie zum Stellenwert einer frühzeitigen Diagnosestellung für das Therapiemanagement. 

Diagnostik
Arzt hält ein kleinwüchsiges Kind vorsichtig auf der Liege; das Kind schaut neugierig in die Kamera.

Achondroplasie: Therapieansätze

Achondroplasie-Therapie im Überblick: Erfahren Sie mehr über verschiedene Behandlungsoptionen, chirurgische und pharmakologische Ansätze und moderne therapeutische Targets mit Potenzial für die zukünftige Versorgung.

Therapieoptionen
Mutter und ihr kleinwüchsiges Kind liegen eng beieinander auf dem Tisch, lachen und spielen miteinander.

Achondroplasie: Therapiesteuerung und Monitoring

Knochenwachstum fördern und ganzheitlich begleiten: Erfahren Sie mehr über moderne Therapieziele, strukturiertes Monitoring und altersgerechte Verlaufskontrollen bei Achondroplasie – mit Fokus auf Komplikationsprävention und Lebensqualität.

Therapiemonitoring
Selbstbewusst lächelnde kleinwüchsige Frau trainiert mit einem Resistance-Band auf der Laufbahn eines Stadions.

Achondroplasie: Betroffenenperspektive

Erfahren Sie mehr über die Auswirkungen von Achondroplasie auf Alltag, Psyche und soziale Teilhabe sowie über emotionale Belastungen, familiäre Herausforderungen und Unterstützungsangebote für Betroffene und Angehörige.

Die Sicht Betroffener

FGFR3 = Fibroblast Growth Factor Receptor 3 (Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor 3)
MAPK = Mitogen-Activated Protein Kinase (mitogen-aktivierte Proteinkinase)

  1. Horton W. Achondroplasia. Lancet. 2007; 370(9582):162–172. doi: 10.1016/S0140-6736(07)61090-3. Verfügbar unter: https://www.researchgate.net/publication/6208268_Achondroplasia  
  2. Baujat G et al. Achondroplasia. Best Pract Res Clin Rheumatol. 2008; 22(1):3–18. doi: 10.1016/j.berh.2007.12.008. Verfügbar unter: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18328977/ 
  3. Coi A et al. Epidemiology of achondroplasia: a population-based study in Europe. Am J Med Genet A. 2019; 179(9):1791–1798. doi: 10.1002/ajmg.a.61289. Verfügbar unter: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/ajmg.a.61289 
  4. Ireland PJ et al. Optimal management of complications associated with achondroplasia. Appl Clin Genet. 2014; 7:117–125. Published 2014 Jun 24. doi: 10.2147/TACG.S51485. Verfügbar unter: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC4104450/  
  5. Sims DT et al. Specific force of the vastus lateralis in adults with achondroplasia. J Appl Physiol. 2018; 124(3):696–703. doi: 10.1152/japplphysiol.00638.2017. Verfügbar unter: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29146686/  
  6. Pauli RM. Achondroplasia: a comprehensive clinical review. Orphanet J Rare Dis. 2019; 14(1):1. doi: 10.1186/s13023-018-0972-6. Verfügbar unter: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6318916/ 
  7. Savarirayan R et al. International consensus statement on the diagnosis, multidisciplinary management and lifelong care of individuals with achondroplasia. Nat Rev Endocrinol. 2022; 18(3):173–189. doi: 10.1038/s41574-021-00595-x. Verfügbar unter: https://www.nature.com/articles/s41574-021-00595-x#citeas  
  8. Cormier-Daire V et al. The first European consensus on principles of management for achondroplasia. Orphanet J Rare Dis. 2021; 16(1):333. doi: 10.1186/s13023-021-01971-6. Verfügbar unter: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8325831/pdf/13023_2021_Article_1971.pdf  
  9. Cormier-Daire V et al. Optimising the diagnosis and referral of achondroplasia in Europe: European Achondroplasia Forum best practice recommendations. Orphanet J Rare Dis. 2022; 17(1):293. doi: 10.1186/s13023-022-02442-2. Verfügbar unter: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9327303/pdf/13023_2022_Article_2442.pdf 
  10. Wrobel W et al. Advantages and disadvantages of different treatment methods in achondroplasia: a review. Int J Mol Sci. 2021; 22(11):5573. doi: 10.3390/ijms22115573. Verfügbar unter: https://www.mdpi.com/1422-0067/22/11/5573 
  11. Rintz E et al. Molecular mechanism of induction of bone growth by the C-type natriuretic peptide. Int J Mol Sci. 2022; 23(11):5916. doi: 10.3390/ijms23115916. Verfügbar unter: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9180634/ 
  12. Krejci P et al. Analysis of STAT1 activation by six FGFR3 mutants associated with skeletal dysplasia undermines dominant role of STAT1 in FGFR3 signaling in cartilage. PLoS One. 2008; 3(12):e3961. doi: 10.1371/journal.pone.0003961. Verfügbar unter: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC2597732/ 

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