Achondroplasie: Auswirkungen auf Alltag und Psyche 

Achondroplasie kann bereits im Kindesalter mit alltagspraktischen Belastungen einhergehen, die Selbstständigkeit und soziale Teilhabe beeinträchtigen können.2 

Besonders häufig berichten Betroffene über Schwierigkeiten beim Erreichen von Gegenständen in höher gelegenen Bereichen, bei der selbstständigen Toilettennutzung oder bei der Körperpflege.2 

Darüber hinaus werden Einschränkungen der Mobilität und körperlichen Aktivität beschrieben, wie etwa beim Laufen, beim Gehen längerer Strecken oder beim Treppensteigen. Auch grundlegende Alltagsaktivitäten wie das An- und Ausziehen können erschwert sein.2

Kleinwüchsige Frau in Liegestützposition auf einer Tartanbahn fasst freundschaftlich die Hand einer ihr gegenüber trainierenden Person.

Neben den körperlichen Einschränkungen kann die Erkrankung auch mit erheblichen psychischen Belastungen verbunden sein:3,4 

  • Minderwertigkeitsgefühle 

  • ein negatives Selbstbild 

  • depressive Symptome 

  • Angstzustände 


Emotionale Belastungen und Folgen

Mehr als 80 % der Betroffenen stammen aus Familien mit durchschnittlicher Körpergröße, die keine Erfahrung im Umgang mit Achondroplasie haben. Umso wichtiger sind ein unterstützendes familiäres Umfeld oder ein unterstützender Freundeskreis.4,5,6 

Eine positive Haltung nahestehender Personen gilt als zentrale soziale Ressource für Kinder und Jugendliche mit Achondroplasie sowie für deren Eltern und kann die Akzeptanz der Diagnose wesentlich erleichtern.1 

Konkrete Hinweise auf die emotionalen Auswirkungen auf die Lebensqualität von Kindern mit Achondroplasie liefert eine amerikanische Studie, die qualitative Grundlagen für die Entwicklung zweier Observer-Reported Outcome (ObsRO-) Instrumente erarbeitet hat. Erfasst wurden sowohl körperliche Symptome und Komplikationen im Kindesalter als auch deren Einfluss auf die Lebensqualität.2  

Im Rahmen der Studie wurden Eltern befragt, die über die emotionalen Belastungen ihrer Kinder berichteten. Mehr als die Hälfte der Kinder fühlte sich demnach anders als andere. Darüber hinaus zeigen sich im Alltag betroffener Kinder weitere Belastungen, darunter:2

  • Gefühle von Frustration und Ärger

  • depressive oder traurige Stimmung 

  • Wut oder Zorn 

  • Verlegenheit oder Unsicherheit 

  • allgemeine Verstimmung 

  • Schwierigkeiten, den eigenen Zustand zu akzeptieren 

Auswirkungen auf Eltern und Angehörige 

Auch Eltern und pflegende Angehörige können in ihrer Lebensqualität beeinträchtigt sein. Im Rahmen der Entwicklung eines Patient-Reported Outcome Measure (PROM-) Instruments wurden Eltern von Kindern mit Achondroplasie in Einzel- und Fokusgruppeninterviews zu den Auswirkungen der Betreuung auf ihr emotionales Wohlbefinden befragt.7 

Am häufigsten genannt wurden Belastungen im Familienalltag, Einschränkungen bei Reisen und Urlauben, etwa durch die Priorisierung von Treffen oder Veranstaltungen von Patientenorganisationen, sowie die Anpassung von Familienaktivitäten an die Bedürfnisse des Kindes mit Achondroplasie.7

Zu den von Eltern am häufigsten berichteten emotionalen Auswirkungen gehörten:7 

  • Gefühle genereller Besorgnis

  • Stress und Überforderung 

  • Sorgen um die körperliche Gesundheit des Kindes 

Auch Auswirkungen auf Geschwister wurden beschrieben, insbesondere in Form geringerer Zeit und Aufmerksamkeit für nicht betroffene Kinder sowie zusätzlicher Betreuungsaufgaben für das Geschwisterkind mit Achondroplasie. Einige Eltern berichteten zugleich von einer stärkeren familiären Verbundenheit infolge der gemeinsamen Bewältigung der Erkrankung.7 

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Soziale Teilhabe unter erschwerten Bedingungen 

Berichte zu den sozialen Herausforderungen bei Achondroplasie zeigen, dass das soziale Wohlbefinden der Betroffenen auf mehreren Ebenen beeinträchtigt sein kann. Neben physischen Einschränkungen spielt auch die Wahrnehmung im öffentlichen Raum eine wichtige Rolle. Soziale Stigmatisierung kann sich dabei negativ auf das emotionale Wohlbefinden von Menschen mit Achondroplasie und ihren Familien auswirken.1,7

Berichtet wurde über:2 

  • Schwierigkeiten bei der Teilnahme an Sport und anderen körperlichen Aktivitäten 
  • das Gefühl, jünger behandelt zu werden, als es dem tatsächlichen Alter entspricht 
  • negative Aufmerksamkeit in der Öffentlichkeit 
  • Mobbing 
  • Stigmatisierung


Unterstützung für Betroffene und Familien 

Die internationale Konsenserklärung zur Diagnose, multidisziplinären Behandlung und lebenslangen Betreuung von Menschen mit Achondroplasie empfiehlt, sowohl Betroffenen als auch Eltern und pflegenden Angehörigen psychologische Unterstützung durch medizinisches Fachpersonal anzubieten.1 

Ergänzend können der Austausch mit Gleichbetroffenen, ein unterstützendes soziales Umfeld und Selbsthilfegruppen dazu beitragen, emotionale Resilienz und Selbstwertgefühl zu stärken.1 

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Therapieoptionen

ObsRO = Observer-Reported Outcomes (beobachterberichtete Ergebnisbewertung)  
PROM = Patient-Reported Outcome Measure (patientenberichtete Ergebnisbewertung) 

  1. Savarirayan R et al. International consensus statement on the diagnosis, multidisciplinary management and lifelong care of individuals with achondroplasia. Nat Rev Endocrinol. 2022; 18(3):173–189. doi: 10.1038/s41574-021-00595-x. Verfügbar unter: https://www.nature.com/articles/s41574-021-00595-x#citeas 
  2. Pfeiffer KM et al. Assessing physical symptoms, daily functioning, and well-being in children with achondroplasia. Am J Med Genet A. 2021; 185(1):33–45. doi: 10.1002/ajmg.a.61903. Verfügbar unter: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33084192/ 
  3. Fagereng E et al. Mental health conditions, physical functioning, and health-related quality of life in adults with a skeletal dysplasia: a cross-sectional multinational study. Orphanet J Rare Dis. 2025; 20(1):116. doi: 10.1186/s13023-025-03610-w. Verfügbar unter: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40069831/ 
  4. Pauli RM. Achondroplasia: a comprehensive clinical review. Orphanet J Rare Dis. 2019; 14(1):1. doi: 10.1186/s13023-018-0972-6. Verfügbar unter: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6318916/ 
  5. Rohenkohl AC et al. Lebensqualität bei Kindern, Jugendlichen und jungen Erwachsenen mit Achondroplasie [Quality of life in children, adolescents, and young adults with achondroplasia]. Orthopade. 2015; 44(3):212–218. doi: 10.1007/s00132-014-3020-9. Verfügbar unter: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25217045/ 
  6. Sommer R et al. An ICF-CY-based approach to assessing self- and observer-reported functioning in young persons with achondroplasia: development of the pilot version of the Achondroplasia Personal Life Experience Scale (APLES). Disabil Rehabil. 2017; 39(24):2499–2503. doi: 10.1080/09638288.2016.1226969. Verfügbar unter: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27636099/ 
  7. Pfeiffer KM et al. Assessing the impacts of having a child with achondroplasia on parent well-being. Qual Life Res. 2021; 30(1):203–215. doi: 10.1007/s11136-020-02594-3. Verfügbar unter: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32803627/ 

Diese Inhalte richten sich ausschließlich an medizinische Fachkreise.

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