Frühzeitige Diagnostik und Therapiemanagement 

Eine frühzeitige Diagnose der Achondroplasie ist essenziell für die Einleitung einer adäquaten Therapie und die Betreuung von Betroffenen sowie Angehörigen.1  

Ergeben sich bereits im Rahmen routinemäßiger Ultraschalluntersuchungen Hinweise auf eine Achondroplasie, sollten zeitnah weiterführende diagnostische Maßnahmen erfolgen, um die Verdachtsdiagnose rasch abzuklären und die nächsten Versorgungsschritte einzuleiten.1 

Eine explorative Bestandsaufnahme des Europäischen Achondroplasie-Forums zeigte, dass die Achondroplasie-Diagnostik in Europa überwiegend pränatal, am Tag der Geburt oder innerhalb des ersten Lebensmonats erfolgt. Gleichzeitig bestehen deutliche Unterschiede zwischen europäischen Ländern sowohl beim Zeitpunkt der Diagnosestellung als auch bei der Überweisung an spezialisierte Zentren. Diese Ergebnisse unterstreichen die Notwendigkeit klarer diagnostischer Regeln und einer frühzeitigen Anbindung an erfahrene Fachzentren.1 

Relevanz der Pränatal­diagnostik

Hinweise auf eine Achondroplasie ergeben sich zumeist bereits pränatal, sowohl in der routinemäßigen Ultraschalldiagnostik als auch in weiterführenden Untersuchungen. Die Aussagekraft der Pränataldiagnostik hängt dabei wesentlich vom Untersuchungszeitpunkt ab.1  

Da die Gliedmaßenlänge häufig bis nach dem erweiterten Organscreening (fetale Feindiagnostik) unauffällig bleibt und eine Verkürzung der Oberschenkelknochen meist erst ab etwa der 25. Schwangerschaftswoche sichtbar wird, kann eine Achondroplasie vor der Geburt unerkannt bleiben.1 

Pränatale sonographische Befunde  

Folgende sonographische Befunde können auf eine Achondroplasie hinweisen:1 

  • vergrößerter Kopfumfang > 95. Perzentil 

  • breiteres, abgerundetes Erscheinungsbild des Metaphyse-Diaphyse-Winkels > 90° 

  • echogenes „Collar-Hoop“-Zeichen 

  • Stirnwölbung 

  • flache Nasenwurzel 

  • Dreizackhand (Brachydaktylie) 

  • leichte Abflachung der Wirbelkörper (Platyspondylie) 

In seltenen Fällen kann zusätzlich eine FGFR3-assoziierte Dysplasie (Fibroblast Growth Factor Receptor 3, FGFR3) des medialen Temporallappens beobachtet werden.1  

Die CT-Bildgebung stellt eine ergänzende diagnostische Option dar, insbesondere zur Beurteilung sonographisch nur eingeschränkt darstellbarer Gewebestrukturen sowie zur weiteren Differenzierung gegenüber anderen Skelettdysplasien. Die Rolle der fetalen MRT-Bildgebung im diagnostischen Ablauf ist nicht ausreichend belegt.1 

Icon Knochen

Postnatal-Diagnostik  

 

Es gibt charakteristische klinische Anzeichen für Achondroplasie, die bereits kurz nach der Geburt auffallen, darunter: 1

  • verminderte Geburtslänge 

  • Makrozephalie 

  • Stirnwölbung 

  • flache Nasenwurzel 

  • Dreizackhand (Brachydaktylie) 

  • kleiner Brustkorb 

  • relative Hypotonie 

Postnatal lassen sich mittels Röntgendiagnostik charakteristische Skelettveränderungen erfassen, die die klinischen Befunde gezielt ergänzen und die Diagnosestellung unterstützen. Zu den typischen radiologischen Merkmalen nach der Geburt gehören:1 

  • Verkürzung der langen Röhrenknochen, insbesondere an Armen und Beinen

  • veränderte Beckenanatomie mit kantiger geformten Darmbeinschaufeln, schmaleren sakroischiadischen Einkerbungen und einem abgeflachten Hüftdach

  • leichte Abflachung und Ausbuchtung der Wirbelkörper 

  • kaudal abnehmender Abstand der Wirbelbögen in der Lendenwirbelsäule 

Icon DNA

                Sicherung der Diagnose

Die diagnostische Absicherung der Achondroplasie erfolgt über molekulargenetische Tests.

Die diagnostische Absicherung der Achondroplasie erfolgt durch den molekulargenetischen Nachweis einer pathogenen Variante im FGFR3-Gen. Diese Untersuchung dient der Identifikation spezifischer genetischer Veränderungen und ermöglicht sowohl die pränatale als auch die frühkindliche Bestätigung der Diagnose. Bei etwa 98 % der Betroffenen mit Achondroplasie liegt eine Genvariante im FGFR3-Gen vor (c.1138 G > A). Diese G-zu-A-Transition im Codon 380 führt zu einem Aminosäureaustausch von Glycin zu Arginin.1,2

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Achondroplasie-Symptome

CT = Computertomographie

FGFR3 = Fibroblast Growth Factor Receptor 3 (Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor 3) 

MRT = Magnetresonanztomographie 

  1. Cormier-Daire V et al. Optimising the diagnosis and referral of achondroplasia in Europe: European Achondroplasia Forum best practice recommendations. Orphanet J Rare Dis. 2022; 17(1):293. doi: 10.1186/s13023-022-02442-2. Verfügbar unter: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9327303/pdf/13023_2022_Article_2442.pdf 
  2. Pauli RM. Achondroplasia: a comprehensive clinical review. Orphanet J Rare Dis. 2019; 14(1):1. doi: 10.1186/s13023-018-0972-6. Verfügbar unter: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6318916/ 

Diese Inhalte richten sich ausschließlich an medizinische Fachkreise.

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